科学家揭示了使猫变成橙色的基因

两项新研究揭示了为什么有些猫是橙色的——这是迄今为止遗传学上一个持久的谜。

加菲猫是吉姆·戴维斯 (Jim Davis) 1978 年创作的同名漫画中的明星，和我们家中漫步的许多猫一样，它是橙色的。他是橙色的，就像有些人是红发的，有些马是棕色的，或者有些狗是爱尔兰塞特犬，但有一个重要的区别。

对于所有其他动物，包括红发人类，我们知道是什么导致了这种特征颜色，但令人惊讶的是，直到现在我们还不知道是什么导致了猫（以及一般的猫科动物）。

bioRxiv 上刚刚发表了两篇论文，bioRxiv 是最受欢迎的未审稿文章存储库之一，解释了橙色猫背后的遗传学。其中之一来自加利福尼亚州斯坦福大学的Greg Barsh 实验室。另一个来自日本九州大学的Hiroyuki Sasaki 实验室。

真黑素和亚黑素：两种哺乳动物色素

哺乳动物只有两种色素，即两种颜色的黑色素：真黑色素（深棕色、黑色）和褐黑色素（黄色、红色或橙色）。红头发的人只产生褐黑素，而深色皮肤的人则主要积累真黑素。由于调节动物色素沉着的基因多达 700 个，所有其他皮肤和头发的颜色都介于两者之间。

在灵长类动物、马、啮齿动物、狗、牛和许多其他动物中，黑色素的产生以及产生真黑素或褐黑素的决定掌握在一种称为 MC1R 的膜蛋白手中。它控制释放黑色素的称为黑色素细胞的皮肤细胞。如果释放黑色素细胞刺激激素（α-MSH），黑色素细胞就会开始产生真黑色素。如果拮抗剂（例如狗的刺鼠信号蛋白或β-防御素）发挥作用，深色真黑素的产生就会停止，黑素细胞会产生橙色褐黑素。

然而，猫则完全是另一回事。任何在家里养猫的人都知道它们是非常奇特的动物，在各个方面都非常特别，这也延伸到了它们的色素沉着。

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在猫中，真黑素或褐黑素的产生不受 MC1R 受体控制。相反，它掌握在一个名为“橙色”的基因座（其基因迄今为止未知）手中。基因座是基因组中的一个物理位置，其影响是已知的（例如黑色或橙色外壳），但不知道它所包含的精确DNA序列的细节，也不知道它所属的基因。

因此，我们通常首先识别基因座，然后随着时间的推移，我们发现并详细描述相关基因。猫的橙色基因座有两个版本：支持产生褐黑素（橙色）的“O”变体，和负责产生真黑素（黑色）的“o”变体。

需要注意的一个细节是橙色基因座位于 X染色体上。与所有其他哺乳动物一样，母猫是 XX，公猫是 XY。与所有雌性哺乳动物一样，整个发育过程中的所有细胞都会随机使 X 染色体的两个副本之一失活。 Oo 母猫——一条 X 染色体上携带 O 变体，另一条 X 染色体上携带 o 变体——会在身体的某些区域产生橙色（在“o”等位基因失活的区域），而其他区域则产生黑色（当失活时） ‘O’等位基因）。

这意味着，当我们看到一只双色（黑色/橙色）或三色（黑色/橙色/白色）猫，或其更稀释的版本之一时，我们知道它一定是雌性，并且其色素沉着模式将是完全独特的。

雄性猫要么是橙色，要么是黑色（它们只有一条 X 染色体），但不能是双色或三色，除非它们携带相当于人类克兰费尔特综合症的染色体改变（雄性在出生时就带有额外的一条 X 染色体）。 X 染色体）。

印花布猫

因此，雌性猫拥有独特的马赛克图案，深受爱猫人士的喜爱。当与影响黑素细胞增殖和分化的另一种突变（产生白色斑块，无色素沉着）同时发生时，就会产生三色猫，通常称为三色猫。

每块印花布都是独一无二的，因为每个色素细胞中的一条 X 染色体的失活在发育过程中随机发生。这种失活在发育过程中发生得越早，产生的斑点就越大。发生得越晚，斑点越小。

猫科动物橙色皮毛基因

到目前为止，我们还不知道猫科动物的橙色基因座后面隐藏着哪个基因。 Barsh 和 Sasaki 最近的工作已确定它不是 MC1R 的猫同源物，而是另一种基因：Arhgap36 基因。橙色皮毛的雄性猫以及有橙色斑点的三色猫，都携带这种基因的突变，该突变会阻止真黑素的产生，并允许产生褐黑素。

这两项研究是良好、基础、扎实研究的一个很好的例子，其目的只是为了满足科学好奇心而不知道其直接应用，并在这种情况下理解为什么那只顽皮的加菲猫是橙色的。

这篇编辑过的文章是在知识共享许可下从The Conversation重新发布的。阅读原始文章。