登录  |  注册
当前位置：网站首页 > 更多 > 涨姿势 > 正文

[涨姿势] 石人病：一种罕见的疾病，会导致人长出第二块骨骼

作者：精品下载站 日期：2024-12-13 13:39:17 浏览：14 分类：涨姿势

石人病：一种罕见的疾病，会导致人长出第二块骨骼

进行性骨化性纤维发育不良 (FOP) 是一种极其罕见的先天性疾病，会导致身体长出第二块骨骼，导致患者无法活动。

[涨姿势] 石人病：一种罕见的疾病，会导致人长出第二块骨骼

疾病名称：进行性骨化性纤维发育不良（FOP），又称“石人病”或“Münchmeyer病”

受影响人群：FOP 是 一种极其罕见的疾病，据估计大约百万分之一的人受到影响。它不会比其他人群对某一人群的影响更大；任何人都可能患上 FOP，无论其性别、种族或民族。

原因：FOP 是由名为 ACVR1 的基因突变引起的，该基因参与调节骨骼形成的细胞过程。子宫内，然后在一生中协调骨骼修复。该突变导致 ACVR1 基因变得更加活跃，导致不适当的骨形成。

在大多数情况下，这种突变随机发生在没有该疾病家族史的人身上。然而，在极少数情况下，患者可能会从受该疾病影响的父母之一那里继承突变。只需要一份突变基因拷贝即可引起 FOP。

相关：席琳·迪翁因罕见疾病引起的肌肉痉挛：什么是僵人综合症？

症状：FOP导致身体的肌肉和结缔组织逐渐被骨组织取代。这实质上形成了第二个骨骼阻碍人的运动。患有 FOP 的最初迹象之一是他们从出生起就缩短并内翻大脚趾。大约 50% 的患者也会有类似的拇指畸形。

FOP 的症状通常在儿童时期出现，最早受影响的部位通常是颈部、背部、胸部、手臂和腿部。患者还可能会出现“突然发作”，即组织肿胀、疼痛和僵硬的发作，从而使病情恶化。这些突发事件可能会自发发生，也可能由某种创伤引发，例如受伤、手术或流感等病毒感染。 FOP 的其他症状包括说话或进食困难（如果嘴巴受到影响并且无法正常张开），以及听力损失和脊柱畸形。

[涨姿势] 石人病：一种罕见的疾病，会导致人长出第二块骨骼

到 30 岁时，大多数 FOP 患者完全无法移动。患有这种疾病的人的平均预期寿命约 56 岁。最常见的死亡原因是患者失去呼吸能力导致心肺衰竭。

治疗：止痛药和抗炎药（例如皮质类固醇）可以帮助控制患者的症状。还可能建议患者采取额外的预防措施以尽量减少受伤和感染的风险，并且他们可能会接受职业治疗以帮助他们进行日常活动。

医生无法进行手术去除多余的骨组织，因为这可能会无意中引发病情进一步发作。

2023 年，美国食品和药物管理局批准了一种名为 palovarotene 的口服药物（商品名：Sohonos）用于治疗 8 岁及以上女性和 10 岁及以上男性的 FOP。此次批准是在对 107 名患有该疾病的患者进行临床试验之后获得的。接受该药物治疗的受试者的过度骨形成有所减少——比对照组低约 54%。

免责声明

本文仅供参考，并不旨在提供医疗建议。

猜你还喜欢

您需要 登录账户 后才能发表评论

取消回复欢迎 你 发表评论:

精品推荐！
欢迎 访客 登录没有账号？
  • 最新文章
  • 热门文章
  • 热评文章
最新评论
    热门tag
    友情链接

    关灯