蝴蝶病：一种使皮肤像蝴蝶翅膀一样脆弱的疾病

“蝴蝶病”是一种潜在致命的遗传性疾病，很容易导致患者起水泡。

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疾病名称：大疱性表皮松解症（EB），或“蝴蝶病”

受影响人群：如果将该疾病的所有亚型一起计算，预计蝴蝶病会影响大约五万分之一的儿童。 EB 在男性和女性以及不同种族和民族中同样常见。

病因：蝴蝶病是指一组罕见的遗传性疾病，导致皮肤非常脆弱并容易起水泡。蝴蝶病有大约 30 种亚型，根据受影响的皮肤部位不同，可分为四大类。

最常见的疾病称为单纯性大疱性表皮松解症 (EBS)，影响 70% 的 EB 患者。 EBS 患者携带基因突变，影响皮肤的最外层，即表皮。 EBS 通常是一种常染色体显性遗传疾病，这意味着仅从父母那里继承一份突变基因的孩子就会患上这种疾病。很少有这种疾病以常染色体隐性遗传方式传播，在这种情况下，孩子需要该基因的两个拷贝（父母双方各一份）才能发育。

相关：“蝴蝶病”使皮肤极其脆弱，但一种新的基因疗法可以帮助其愈合

症状：患者通常在出生时或幼儿期开始出现蝴蝶病的症状。症状可能从轻微到严重不等，而且不同疾病亚型的症状也有所不同。 EB 常见、普遍的症状包括皮肤容易起水泡，尤其是手和脚底。身体这些部位的皮肤也常常增厚、有疤痕。轻微的蝴蝶病可以随着年龄的增长而改善并且不会致命，但严重的蝴蝶病患者通常活不过 30 岁。这是因为严重的病例可能会导致危及生命的感染并损害内脏。

治疗：目前无法治愈蝴蝶病。然而，适当的伤口护理——例如排出水泡和使用非粘性绷带和敷料覆盖伤口——可以帮助患者控制症状。还可以服用药物缓解与水泡相关的瘙痒和疼痛，抗生素可以治疗任何相关的细菌感染。如果疾病导致食道收缩，或者由于疤痕过多而导致双手使用困难，一些患者可能也需要手术。

2023 年，美国食品和药物管理局 (FDA) 批准了一种新的基因治疗凝胶，用于治疗至少 6 个月大的患者的特定类型蝴蝶病。这种疾病被称为营养不良性大疱性表皮松解症，是由编码皮肤中一种胶原蛋白的基因突变引起的。这种基因疗法被称为 Vyjuvek，将胶原蛋白基因的工作副本传递到患者的细胞中。

2023 年，同样的基因疗法也被应用到滴眼剂中。它被用来帮助恢复一名十几岁男孩的视力，该男孩因蝴蝶病引起的眼睛疤痕而在法律上失明。

FDA 还批准了另一种凝胶，名为 Filsuvez，用于治疗 6 个月及以上患者的伤口。这种由桦树皮制成的凝胶仅被批准用于治疗某些类型的蝴蝶疾病。

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