您的 DNA 中有 50,000 个结，它们刚刚被绘制出来

这些形状被确认在野外存在才六年，但看起来它们可能非常重要。

有时DNA不遵循通常的规则，一条链上的胞嘧啶相互连接，而不是另一条链上的鸟嘌呤。

图片来源：加文研究所

人类基因组中“结状结构”的位置首次被绘制出来。这些奇怪的形状被称为 i-motifs，据报道在 1993 年就存在，但最初受到怀疑。它们的出现频率及其位置的发现表明它们在我们的健康中发挥着重要作用，但也可能导致疾病。 

DNA 的双螺旋结构非常著名，可以作为一种视觉速记。然而，在 20 世纪 90 年代，遗传学家开始怀疑它有时会被他们称为 i-motif 的二级结构打断，该结构在实验室外的存在直到 2018 年才得到证实。

具体来说，构建DNA的四个碱基不像正常的那样相互连接（腺嘌呤与胸腺嘧啶在相对链上，胞嘧啶与鸟嘌呤），而是同一条链上的胞嘧啶连接。结果是一个简短的部分从双螺旋中伸出，形成四链结构。

加文医学研究所的 Daniel Christ 教授告诉 Science-News.dev，“I-基序首先是在实验室的试管条件（体外条件）下发现的。这些条件与细胞内观察到的条件有些不同（酸性更强）。这最初引发了关于细胞中是否存在 i 基序的疑问。然而，一旦我们生成了针对 i-motif 结构的特异性抗体，我们和其他人就能够证明它们确实存在于人类细胞中。 ” Christ 补充说，另一个团队在水稻中发现了大约 25,000 个 i-motif，因此它绝对是不同生物体中的共同点。

人们发现这四种碱基的某些模式更容易形成 i 基序，但科学家们仍然不确定它们为何存在或它们有多常见。现在，Christ 的团队已经在人类基因组上绘制了 i-motif 的图谱，并发现它们出奇地常见。

Christ 在一份声明中说：“在这项研究中，我们绘制了人类基因组中超过 50,000 个 i-motif 位点，这些位点出现在我们检查的所有三种细胞类型中。” “对于 DNA 结构来说，这是一个非常高的数字，而细胞中的 DNA 结构曾经被认为是有争议的。我们的研究结果证实，i-motifs 不仅是实验室的好奇心，而且广泛存在，并且可能在基因组功能中发挥关键作用。 ”

这些功能是什么需要很长时间才能解决，但 i-motif 的位置提供了一些线索。 “我们发现 i-motifs 与在细胞周期特定时间段高度活跃的基因相关。这表明它们在调节基因活性方面发挥着动态作用，”第一作者 Cristian David Peña Martinez 说，但 Christ 向 Science-News.dev 表示具体细节仍不清楚。

“我们还发现 i-motifs 在癌基因的启动子区域形成，例如 MYC 癌基因，它编码癌症最臭名昭著的‘不可成药’靶标之一，”Peña Martinez 补充道。那么，攻击目前对治疗特别耐药的癌症的一种方法可能是通过解开 i-motifs。然而，如果它们在 DNA 的其他地方发挥作用（看起来很可能），那么可能需要非常仔细地瞄准它。尽管如此，合著者 Sarah Kummerfeld 博士表示：“设计针对 i-motif 的药物来影响基因表达是可能的，这可以扩大当前的治疗选择。 ”

如果 i-motif 是针对特定条件（例如子宫内的压力）而形成的，那么这可能是我们受环境影响的另一种非遗传方式。然而，Christ 告诉 Science-News.dev，“目前没有数据表明非遗传性成分，我们在不同来源的三种人类细胞系中观察到相似数量的 i-motif，表明保守性相对广泛。 “ 

该研究发表在《EMBO 杂志》上。