新的血液测试检测 ALS 的准确率高达 98%，为早期诊断带来希望

一项简单的血液测试已被证明可以准确地区分 ALS 患者和未患 ALS 的患者，其准确率高达 98%，如果其被批准用于临床，则可能对治疗产生潜在影响。

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新研究表明，简单的血液测试可以加快致命神经疾病肌萎缩侧索硬化症 (ALS) 的诊断速度。其开发人员表示，如果该测试获得监管部门的批准，它可以帮助患者比传统诊断更早地开始治疗，从而减缓疾病的进展。

新测试的工作原理是检测八种被称为microRNA的小分子，它们有助于调节哪些基因被打开以及它们的活跃程度。这八种分子存在于 ALS 患者的神经系统细胞释放到血液中的微小包裹中。它们就像疾病的“指纹”，可以在血液中检测到。

周四（9 月 12 日）在《Brain Communications》杂志上发表的一项新研究显示，该测试在区分 119 名确诊 ALS 患者和 150 名未患有 ALS 患者的血液样本时，准确率高达 98%。疾病。然而，目前尚不清楚该测试是否能够准确地区分 ALS 患者与帕金森氏症等其他神经系统疾病患者，因此还需要进行更多测试。

开发该测试的研究人员表示，通过进一步评估，它可能成为诊断 ALS 的有用工具。目前尚无治愈该疾病的方法，但早期诊断可以帮助患者加快接受治疗，从而减缓身体衰退。此类治疗包括利鲁唑和依达拉奉等药物。

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ALS 是一种神经退行性疾病，会影响大脑和脊髓中控制肌肉自主运动的神经元，包括呼吸所需的肌肉。最初，患者可能会出现肌肉抽搐和痉挛等症状。随着时间的推移，疾病不断进展，导致患者在日常活动中遇到困难，例如进食、说话，最终甚至呼吸困难。

大多数 ALS 患者在症状首次出现后三到五年内死于呼吸衰竭。

该疾病目前是通过神经科医生进行的广泛临床检查来诊断的，桑德拉·巴纳克（Sandra Banack）是该研究的主要作者，也是怀俄明州非营利性研究机构脑化学实验室的科学家，他在一封电子邮件中告诉《生活科学》。然而，ALS 的症状通常与其他神经系统疾病相似，例如多发性硬化症和帕金森病，这些疾病也会导致神经损伤。在这些疾病的早期阶段尤其如此。

巴纳克说，因此，为了自信地诊断 ALS，神经科医生必须监测患者症状随时间的进展情况。但她说，由于患者出现症状后的生存时间很短，许多患者在得到诊断之前就“病情明显恶化”。

因此，有助于更快发现 ALS 的血液测试可能会“改变游戏规则，最终缩短诊断时间，减少患者和家人的焦虑，降低诊断成本，并支持新药的开发，”巴纳克说。

最后一点是，这些测试可以帮助标记新药可能针对的特定生物途径。例如，已知这八种 microRNA 参与神经炎症和程序性细胞死亡或细胞凋亡等过程，这些过程在 ALS 中发挥作用。

作为新研究的一部分，研究人员还调查了血液测试是否可以准确区分 ALS 患者和帕金森病患者或与 ALS 非常相似的疾病（称为原发性侧索硬化症（PLS）） 。然而，Banack 指出，他们的帕金森病和 PLS 患者样本量太小，无法就现阶段测试的准确性得出结论。

理想情况下，血液检测能够可靠地发现 ALS 病例，并识别出绝对没有患有这种疾病的人。例如，您不希望测试将帕金森病错误地标记为 ALS。因此，研究人员打算继续使用来自 ALS 患者和患有不同疾病的人的更多血液样本来评估该测试的准确性。

他们希望尽快将测试推向市场。

巴纳克说：“我们正在积极寻找合适的诊断公司合作伙伴，他们可以迅速为患者和临床医生提供这项测试。” “在最好的情况下，它可能会在 18 个月左右上市。”

研究小组设想，临床医生在初步检查后可以使用该测试来快速确认或消除他们对患者 ALS 诊断的任何疑虑。