通过重新配置的癌症疗法治疗罕见的“僵人综合症”

一项案例研究展示了如何将通常用于癌症的疗法应用于治疗席琳·迪翁最近透露的她患有的疾病。

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一份新的病例报告表明，僵人综合症是一种罕见的、进行性的疾病，会导致疼痛性肌肉痉挛，可以通过通常用于癌症的疗法来治疗。

在僵人综合症（SPS）中，免疫系统会攻击神经系统中的关键蛋白质。这种情况很罕见，在美国影响不到 5,000 人，但最近当加拿大歌手席琳·迪翁 (Céline Dion) 宣布她患有 SPS 时，这种情况引起了人们的关注。 

那些受 SPS 影响最严重的人的肌肉僵硬会逐渐恶化，最终导致他们卧床不起，而胸部痉挛有时会阻碍他们的呼吸。目前 SPS 尚无治愈方法，只能通过治疗来缓解症状，但这些并不总是有帮助。

现在，《PNAS》杂志 6 月发表的一项案例研究强调了一种针对 SPS 患者的潜在新疗法。 

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SPS 患者面临的最大挑战之一是获得诊断，因为这种疾病很罕见，而且其症状与其他疾病相似。 2014年，博士。波鸿鲁尔大学圣约瑟夫医院的神经科医生西蒙·费斯纳 (Simon Faissner) 会见了病例报告中的患者。她报告说，移动时会出现僵硬和疼痛，但她的病例记录显示，以前的医生认为她的症状是心身——由心理状况引起的。 

费斯纳进行了腰椎穿刺测试，结果显示患者的脑脊液（通过脊髓和大脑循环）充满了针对一种名为谷氨酸脱羧酶 (GAD) 的蛋白质的抗体。 GAD 是生成 GABA 所必需的，GABA 是一种有助于抑制神经元活动的化学信使。如果没有它，大脑就会以过高的速度发出信号，导致 SPS 中出现的肌肉痉挛和僵硬。

确诊后，患者开始治疗，抑制这些针对 GAD 的抗体，并使她的病情稳定了数年。然而到了2023年，她的病情恶化，一度无法行走。 

为了尝试减轻患者的一些症状，费斯纳和博士。圣约瑟夫医院的另一位神经科医生 Jeremias Motte 决定使用一种新的治疗方法：改良的 CAR T 细胞疗法。 

这种治疗使用称为 T 细胞的免疫细胞，它可以追捕并杀死体内异常和患病的细胞。该疗法包括去除患者的一些 T 细胞并调整它们以瞄准特定目标——通常是癌症。 

然而，在新的病例报告中，研究人员将 CAR T 细胞的十字线瞄准了产生抗体的免疫细胞，即 B 细胞。这种方法之前曾被尝试用于治疗一种称为狼疮性肾炎的自身免疫性疾病，但 Faissner 和 Motte 想看看它是否可以帮助他们的 SPS 患者。 

现有的 SPS 疗法也以 B 细胞为目标，但不太彻底。 “这并不是 B 细胞的深度消耗，”Motte 告诉 Live Science。 “淋巴结不那么深，器官、肌肉或骨髓也不那么深。”

Motte 说，这个想法是 CAR T 细胞疗法消除了导致疾病的 B 细胞，但留下了一群“婴儿 B 细胞”。然后它们会重新填充身体，而不会产生有害的抗体。 

“这就像重新启动计算机系统，”费斯纳告诉《生活科学》。 “[治疗后]应该消除有问题的免疫系统。”  

研究小组在病例报告中透露，这种治疗效果很快。患者在接受治疗前已恢复了一定的行走能力，在一次性治疗后的六个月内，她的行走速度增加了一倍。她仍然感到疲劳和僵硬，但她从每天只走几码增加到大约 4 英里（6 公里）。

患者还能够停止所有其他免疫疗法并减少苯二氮卓类药物的使用，这有助于弥补失去的 GABA 功能。 

“这是一个令人印象深刻的进步，”托马斯·杰斐逊大学的神经学家马里诺斯·达拉卡斯 (Marinos Dalakas) 告诉《Live Science》，他于 2001 年开发了第一个针对 SPS 的免疫疗法。 

没有参与此案的达拉卡斯指出，新疗法仍处于试验阶段。未来的试验将不得不扩大单个案例研究提供的有限数据。他还指出，针对 SPS 的不同CAR T 细胞疗法正在进行中期临床试验，尽管还需要一段时间才能获得任何结果。

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