人类 Y 染色体的进化速度比 X 染色体快得多

我们终于认识Y了

Y染色体正在缩小，但它可能不会消失。

图片来源：Kateryna Kon/Shutterstock.com；由Science-News.dev修改

研究人员首次对非人类灵长类动物的性染色体进行了完整测序，揭示了雄性特有的 Y 染色体如何以令人难以置信的速度进化，而 X 染色体基本上保持静止。将这些发现与人类基因组进行比较，研究作者发现我们自己的物种在很大程度上是这种进化之舞的一部分，沿着男性性染色体具有快速变化的遗传密码。

所有人类都有 23 对染色体，其中一对包括性染色体。对于女性来说，这需要两条 X 染色体，而男性则有一条 X 和一条 Y。

这项新研究的研究人员为五种类人猿（包括黑猩猩、倭黑猩猩、大猩猩、婆罗洲猩猩和苏门答腊猩猩）以及一种小猿猴长臂猿的 X 和 Y 染色体生成了完整的端到端参考基因组。

将人类纳入其中，研究人员能够比较七种不同灵长类动物的读数。在此过程中，他们发现 Y 染色体在物种之间往往存在巨大差异，而 X 染色体则基本相似。

例如，超过 90% 的猿 X 染色体序列与人类 X 染色体匹配，这表明在数百万年的进化过程中变化程度相对较小。相比之下，只有 14% 到 27% 的猿 Y 染色体与人类版本对齐，这表明发生了巨大的快速变化。

研究作者 Kateryna Makova 在一份声明中表示：“这些物种 Y 染色体之间的差异程度非常令人惊讶。”  “其中一些物种在七百万年前就从人类谱系中分化出来，这对于进化来说并不是很长的时间。这表明Y染色体的进化速度非常快。 ”

如此广泛的变异可能是由于 Y 染色体不与其他染色体交换太多遗传信息，这意味着它往往会出现大量缺失和其他类型的突变。结果，随着时间的推移，Y 染色体逐渐变短。

“我们发现猿 Y 正在缩小，积累了许多突变和重复，并丢失了基因，”马科娃说。研究作者在论文中写道：“由于这种退化，哺乳动物的 Y 染色体被认为正在走向灭绝。”

然而，研究小组发现，虽然 Y 染色体可能会变小，但它不太可能完全消失，因为它的一些基因正在“在纯化选择下进化”。换句话说，某些基因受到安全机制的保护，可以保持重要序列的完整性。

其中一种生存策略涉及回文的使用，回文需要基因序列以彼此镜像的方式重复，从而创建两个相同的、对接的副本。因此，一个拷贝发生的任何损坏都可以通过与相邻的匹配 DNA 片段交换信息来修复。

“在回文中拥有这些基因就像保留一个备份副本，”研究作者 Adam Phillippy 说。据研究人员称，受回文结构保护的基因往往因物种而异，尽管许多基因与精子发生有关。

鉴于 Y 染色体对于男性的持续存在至关重要，这些净化选择机制为人类的未来提供了至关重要的安全网。尽管之前怀疑 XY 组合可能很快就会成为过去，但马科娃坚持认为“Y 染色体不太可能很快消失。 ”

该研究已发表在《自然》杂志上。