第一个从古代 DNA 中鉴定出 X 染色体缺失的史前人

科学家们还发现了已知最早的拥有额外 Y 染色体的人。

染色体的额外或缺失副本称为非整倍体。

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研究人员利用一种可以更轻松地精确测量古代 DNA 中染色体数量的新技术，确定了两种遗传性疾病的最早已知病例。

古代 DNA 可以为我们提供有关我们祖先的有用见解，但不幸的是，样本会随着时间的推移而降解或被污染，从而使其更加难以分析。问题领域之一是检测染色体数量的差异，例如额外或缺失的拷贝——这被称为非整倍性。

为了解决这个问题，研究小组开发了一种新的计算方法，可以在计算人类基因组中的染色体数量，特别是 X 和 Y（也称为性染色体）数量时检测更多变异。大多数人类细胞有 23 对染色体，包括性染色体。女性通常有两个 X (XX)，而男性则有一个 X 和一个 Y (XY)。

新方法应用于英国千古基因组计划的数据集，并鉴定出五个具有性染色体非整倍体的个体，其中两个是已知最早患有遗传性疾病的人。

“通过精确测量性染色体，我们能够展示 2,500 年前特纳综合征的第一个史前证据，以及大约 1,200 年前已知的最早的雅各布氏综合征发病率，”描述该发现的研究的第一作者 Kakia Anastasiadou 说道。在一份声明中。

特纳综合症的特点是有一条 X 染色体，而不是通常的两条，而雅各布氏综合症的特点是多了一条 Y 染色体。

性染色体的非整倍性有时会影响发育；特纳综合征患者的骨骼表明他们尚未经历青春期或月经，尽管据信他们的年龄在 18 至 22 岁左右。然而，分析还表明，只有一些细胞只有一份 X 染色体拷贝，而其他细胞则通常有两个。这被称为马赛克现象。

该研究还确定了三名生活在不同时期的克兰费尔特综合征（一条额外的 X 染色体，XXY）患者。铁器时代的一名婴儿也被发现患有唐氏综合症，这是 21 号染色体额外拷贝的结果——这是一种常染色体非整倍体，这意味着它影响的染色体不是性染色体。

“很难全面了解这些人如何生活以及如何与社会互动，因为他们被发现时没有携带任何财产，也没有在不寻常的坟墓中，但它可以让我们深入了解性别认同的看法如何随着时间的推移而演变，”阿纳斯塔西亚杜说。

作者兼进化遗传学家 Pontus Skoglund 补充道：“我们的方法还能够在许多情况下对 DNA 污染进行分类，并有助于分析不完整的古代 DNA，因此它可以应用于难以分析的考古遗迹。 ”

“将这些数据与埋葬环境和财产相结合，可以从历史角度了解过去社会如何看待性、性别和多样性。我希望随着古代 DNA 数据公共资源的不断增长，这种方法能够得到应用。 ”

该研究发表在《通讯生物学》上。