古代DNA揭示了青铜时代和铁器时代的5名患有唐氏综合症婴儿的坟墓

还发现了一名患有唐氏综合症的中世纪后儿童和一名患有更罕见遗传疾病的铁器时代儿童。

其中一名男孩“CRU001”的遗体在出生时或出生前不久死亡，被埋葬在西班牙纳瓦拉的阿尔托德拉克鲁斯。

图片来源：纳瓦拉政府和 J.L. Larrion

对近 10,000 名古代个体 DNA 序列的研究发现，有 6 名儿童患有唐氏综合症。通过追踪有关他们遗骸和埋葬地点的数据，科学家可以开始拼凑这些儿童的历史以及他们在社区中可能担任的职位。

大多数人生来就有 46 条染色体——22 对常染色体，加上 XX 或 XY 性染色体。不过，有时，人们生来就有某些染色体缺失或多余的拷贝，这种情况称为非整倍体。 

患有唐氏综合症的人有一个额外的 21 号染色体拷贝。在绝大多数情况下，他们体内的所有细胞都会有三个 21 号染色体拷贝，而不是两个，称为三体性。如今，这种病症影响着大约千分之一的新生儿，但科学家们对这种病症在我们古代祖先中的普遍程度知之甚少。 

马克斯·普朗克进化人类学研究所的亚当·“本”·罗拉赫与来自世界各地的同事一起，计划对古代人类基因组中的罕见遗传条件进行首次系统研究。在测试的近 10,000 个 DNA 样本中，他们惊讶地发现有 6 个人拥有异常大量的 21 号染色体 DNA，他们说这只能通过拥有额外的染色体副本来解释。

其中一个样本来自 17 世纪或 18 世纪某个时候埋在芬兰教堂墓地的一名儿童，但其他五个样本的年龄要大得多。这些样本取自希腊和保加利亚的青铜时代遗址以及西班牙的铁器时代遗址，所有这些样本的历史都可以追溯到 5,000 至 2,500 年前。除了这六例新病例之外，研究小组还证实了之前关于一名爱尔兰婴儿患有唐氏综合症的报告，该婴儿死于公元前 3629 年至 3371 年之间。 

但可以说，比基因发现更令人兴奋的是研究人员能够获得有关个人墓地和遗骸的大量信息。

他们首先确认所有的孩子都在婴儿期早期死亡，只有一个似乎已经过了一岁生日。这也许并不奇怪，因为唐氏综合症与一系列潜在的医疗并发症有关——这些并发症可以用现代医学很好地控制，但很可能对古代世界的医生构成了难以克服的挑战。  

墓地本身提供了一些线索，说明这些孩子可能受到周围成年人的对待。

罗拉赫在一份声明中说：“这些墓葬似乎向我们表明，这些人作为古代社会的一部分受到了照顾和赞赏。”与一些尸体一起埋葬的特殊随葬品，如珠宝、贝壳，甚至动物遗骸，证明了这一点。五个最古老的墓葬都位于定居点内，这对死者来说是一个特权地位。

唐氏综合症并不是数据中所代表的唯一罕见遗传病。另一个个体也被标记为具有意外高水平的 18 号染色体 DNA 序列，表明该染色体有一个额外的副本。 18 三体症也称为爱德华兹综合症。大多数患有这种疾病的胎儿都无法存活到足月，而出生的孩子的预期寿命也严重缩短。 

令人费解的是，这名患有爱德华兹综合症的孩子也在西班牙铁器时代的一处墓地中被发现。 “目前，我们无法解释为什么我们在这些地点发现了这么多病例，”合著者罗伯托·里什说，“但我们知道他们属于少数在死后有权被埋在房屋内的孩子。这已经暗示他们被视为特殊的婴儿。 ”

来自更古老墓葬的证据表明，史前社会对残疾人的态度比我们想象的要友善。这些发现似乎增加了这一想法的分量，作者希望扩大他们的研究范围，以进一步阐明这一点。

资深作者凯·普吕弗（Kay Prüfer）解释说：“我们想了解的是，古代社会对那些可能需要帮助或只是有点不同的人有何反应。 ”

该研究发表在《自然通讯》上。