现代人类 DNA 包含来自尼安德特人基因组各处的片段——Y 染色体除外。发生了什么？

珍妮·格雷夫斯，拉筹伯大学

客座作者

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尼安德特人是现代人类最近的近亲，生活在欧洲和亚洲的部分地区，直到大约 3 万年前灭绝。

基因研究越来越多地揭示了现代人类与这些远古亲戚之间的联系——最近，我们物种之间的杂交热潮在大约 47,000 年前的相对较短的时间内发生。但仍有一个谜团仍然存在。

今天的智人基因组包含一点尼安德特人的DNA。这些遗传痕迹几乎来自尼安德特人基因组的每个部分——除了负责制造男性的 Y 性染色体。

那么尼安德特人的 Y 染色体发生了什么？它可能是由于意外、交配模式或功能较差而丢失的。然而，答案可能在于关于种间杂种健康的百年理论。

尼安德特人的性别、基因和染色体

550,000 至 765,000 年前的非洲，尼安德特人和现代人类分道扬镳，当时尼安德特人漂流到欧洲，但我们的祖先留在原地。他们不会再次见面，直到H.智人在 40,000 至 50,000 年前迁移到欧洲和亚洲。

得益于来自欧洲和亚洲保存完好的尼安德特人骨骼和牙齿的 DNA，科学家们已经恢复了完整的男性和女性尼安德特人基因组的副本。毫不奇怪，尼安德特人的基因组与我们的基因组非常相似，包含约 20,000 个基因，捆绑在 23 条染色体上。

和我们一样，他们也有 22 条染色体的两个拷贝（父母各一条），还有一对性染色体。女性有两条X染色体，而男性有一条X和一条Y染色体。

Y染色体很难测序，因为它们含有大量重复的“垃圾”DNA，因此尼安德特人的Y基因组仅被部分测序。然而，已测序的大块基因包含现代人类 Y 染色体中多个相同基因的版本。

在现代人类中，一种名为 SRY 的 Y 染色体基因启动了 XY 胚胎发育成男性的过程。 SRY 基因在所有猿类中都发挥着这一作用，因此我们假设它在尼安德特人身上也发挥着作用——尽管我们还没有发现尼安德特人的 SRY 基因本身。

种间交配给我们留下了尼安德特人的基因

有很多小细节可以将 DNA 序列标记为来自尼安德特人或人类。智人。因此我们可以在现代人类的基因组中寻找尼安德特人 DNA 序列的片段。

起源于欧洲的所有人类谱系的基因组均含有约 2% 的尼安德特人 DNA 序列。来自亚洲和印度的谱系包含更多，而仅限于非洲的谱系则没有。一些古代智人基因组包含更多——6%左右——所以看起来尼安德特人基因正在逐渐消失。

大部分尼安德特人 DNA 是在大约 47,000 年前的 7,000 年间到达的，当时是在现代人类从非洲进入欧洲之后，大约 30,000 年前尼安德特人灭绝之前。在此期间，尼安德特人和人类之间一定有很多配对。

整个尼安德特人基因组的至少一半可以从不同当代人类基因组中发现的片段拼凑起来。我们要感谢尼安德特人的祖先，他们拥有红头发、关节炎和对某些疾病的抵抗力等特征。

有一个明显的例外。目前还没有发现当代人类携带尼安德特人 Y 染色体的任何部分。

尼安德特人的 Y 染色体发生了什么？

尼安德特人的 Y 染色体丢失只是运气不好吗？难道它不擅长制造雄性吗？尼安德特人是否沉迷于跨物种交配，而男性则不然？或者说尼安德特人 Y 是否含有某种有毒物质，因此它无法与人类基因一起工作？

如果 Y 染色体的携带者没有儿子，它就会到达谱系的末端，因此它可能只是在数千代中丢失了。

或者也许尼安德特人 Y 从未出现在跨物种交配中。也许总是现代人类男性爱上（或交易、抓住或强奸）尼安德特女性？这些女人所生的儿子都会有H.智人形式的 Y 染色体。然而，这一想法很难与现代人类中不存在尼安德特人线粒体 DNA（仅限于女性谱系）的发现相一致。

或者也许尼安德特人的 Y 染色体只是不如它的 H 染色体那么擅长。智人的竞争对手。尼安德特人的数量一直很少，因此有害突变更有可能积累。

我们知道，带有特别有用的基因（例如更多、更好或更快的精子）的 Y 染色体会迅速取代群体中的其他 Y 染色体（称为搭便车效应）。

我们还知道人类的 Y 染色体正在整体退化。甚至有可能，SRY 是从尼安德特人 Y 中消失的，而尼安德特人正处于进化新的性别决定基因的破坏性过程中，就像一些啮齿类动物一样。

尼安德特人的 Y 染色体对混血男孩有毒吗？

另一种可能性是，尼安德特人的 Y 染色体无法与现代人类其他染色体上的基因协同工作。

尼安德特人 Y 的缺失可以用“霍尔丹法则”来解释。 20 世纪 20 年代，英国生物学家 J.B.S.霍尔丹指出，在物种之间的杂交中，如果一种性别不育、稀有或不健康，那么它总是具有不同性染色体的性别。

在哺乳动物和其他动物中，雌性具有 XX 染色体，雄性具有 XY 染色体，不成比例的雄性杂种不健康或不育。在鸟类、蝴蝶和其他动物中，雄性具有 ZZ 染色体，雌性具有 ZW 染色体，则为雌性。

许多不同种类小鼠之间的杂交都显示出这种模式，猫科动物的杂交也是如此。例如，在狮虎杂交（狮虎和虎）中，雌性具有生育能力，而雄性则不育。

我们仍然缺乏对霍尔丹规则的良好解释。这是经典遗传学中经久不衰的谜团之一。

但似乎合理的是，一个物种的 Y 染色体已经进化到可以与来自其自身物种的其他染色体的基因一起工作，并且可能无法与来自包含哪怕是微小变化的相关物种的基因一起工作。

我们知道，Y 染色体上的基因比其他染色体上的基因进化得快得多，并且其中一些基因具有制造精子的功能，这可能解释了雄性杂交的不育现象。

所以这也许可以解释为什么尼安德特人 Y 迷路了。它还提出了一种可能性，即正是 Y 染色体的错误造成了生殖障碍，使得尼安德特人和人类首先成为了不同的物种。

Jenny Graves，拉筹伯大学杰出遗传学教授兼副校长研究员

本文根据知识共享许可从 The Conversation 重新发布。阅读原文。