基因疗法的突破让 11 岁男孩第一次听到声音

该程序目前正在更多儿童身上进行试验。

该治疗引入了 OTOF 基因的功能副本，该基因在一些患有儿童听力损失的人身上发生了突变。

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一名先天性听力损失的 11 岁男孩成为第一个接受新基因治疗程序的患者，这让他有生以来第一次听到声音。

“针对听力损失的基因疗法是我们听力损失领域的医生和科学家 20 多年来一直致力于的事情，它终于实现了，”该部门临床研究主任 John A. Germiller 博士说。费城儿童医院 (CHOP) 耳鼻喉科在一份声明中表示。 

“虽然我们对患者进行的基因治疗是为了纠正一种非常罕见的基因的异常，但这些研究可能为未来使用导致儿童听力损失的 150 多种其他基因中的一些基因打开了大门。 ”

这名患者出生于摩洛哥，Aissam Dam 患有一种极其罕见的耳聋，据信这种耳聋仅影响全球约 20 万人。它是由 otoferlin (OTOF) 基因隐性突变引起的。 Dam 出生时双耳就有严重听力损失，但出于安全考虑，研究人员只能从一只耳朵开始治疗。

在手术过程中，患者的耳膜被部分抬起，以打开一个进入耳蜗的微小通道。然后将单剂量的实验性基因疗法直接插入内耳——一种无害的病毒载体，其中含有正常的 OTOF 基因副本。这个想法是，拥有功能基因将允许感觉细胞沿着听觉神经将信号传输到大脑，就像听力正常的人一样，尽管科学家们不确定它是否会对耳聋11年的人起作用。年。

然而，四个月后，接受治疗的耳朵的听力已经恢复到仅轻度/中度听力损失，这意味着达姆有生以来第一次听到声音。在接受《纽约时报》采访时，在翻译的帮助下，他的父亲解释了他如何在手术后几天就听到了交通噪音。

“没有我不喜欢的声音，”达姆通过翻译表示。 “他们都很好。 ”

Germiller 博士在 10 年前开发了使这种治疗成为可能的外科技术，并用于幼儿的不同诊断程序。将此与制药巨头礼来公司子公司 Akouos, Inc. 的尖端基因治疗研究相结合，形成了当前的临床试验。

Germiller 博士说：“随着越来越多不同年龄段的患者接受这种基因疗法的治疗，研究人员将更多地了解听力改善的程度以及听力水平是否可以维持多年。” “我们从跟踪该患者的进展中学到的知识将有助于我们努力帮助尽可能多的患者。 ”

据《纽约时报》报道，去年年底，另一名儿童在台湾接受了类似的治疗，CHOP 团队还有另外两名候选人正在排队接受手术。一名来自迈阿密的 3 岁男孩和一名来自旧金山的 3 岁女孩的一只耳朵将接受治疗，而他们的另一只耳朵已经安装了人工耳蜗。

如果试验继续产生如此积极的结果，人们的注意力可能会转向与先天性听力损失有关的其他 150 多个基因。然而，为耳聋提供“治疗”的想法是一个有争议的想法，聋人社区的一些成员拒绝将听力损失定性为一种残疾。 

如果父母确实选择为患有先天性听力损失的孩子寻求治疗，这项试验的结果代表了未来令人兴奋的可能性。 

“几十年来，人们一直在问，‘这什么时候能起作用？’”哈佛医学院耳鼻喉科医生兼耳鼻喉科教授玛格丽特·肯纳博士告诉《纽约时报》。 “我不认为基因治疗会在我的执业生涯中开始。但它就在这里。 ”