在美国人口中发现了超过 2.75 亿个前所未见的基因变异

新发现的基因变异是对超过 400,000 名同意参加“我们所有人研究计划”的美国人的 DNA 分析的一部分。

得益于一项正在进行的旨在增加医学研究中可用人类遗传数据多样性的项目，科学家们在美国人口中发现了超过 2.75 亿个以前未知的基因变异。 

这些新发现的变异是在对来自超过 413,000 人的近 250,000 个完整基因组序列的分析中发现的，其中 77% 属于历史上在生物医学研究中代表性不足的群体。例如，其中包括少数民族和种族群体的人、生活贫困的人以及 65 岁以上的人。 

参与者自愿采集并分析他们的DNA样本，作为我们所有人研究计划的一部分，该计划是美国国立卫生研究院的一个项目，旨在收集和研究更多方面的数据美国人口超过 100 万人。其目标是比历史上主要基于白人的基因分析更好地代表该国的人口构成。该项目背后的研究人员认为，像“我们所有人”这样的资源可以使药物开发与更广泛的人群更相关。 

“我们所有人确实是为了代表美国的全部多样性，”博士说。参与该项目的科学家之一、田纳西州范德比尔特大学医学中心的医学助理教授亚历山大·比克 (Alexander Bick) 告诉《生活科学》。 

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Bick 及其同事在周一（2 月 19 日）《自然》杂志上发表的一篇论文中描述了这些新发现。比克说，除了展示“我们所有人”数据库是一个“伟大的研究工具”之外，同时发表的四篇配套论文还强调了该数据库对人们健康产生切实影响的潜力。 

例如，Nature Medicine 杂志上发表的一篇论文使用 All of Us 数据对人们罹患 10 种慢性疾病的风险进行了更可靠的估计，例如 2 型糖尿病、肥胖和癌症。这些风险预测是基于对他们的基因的分析。在使用“我们所有人”的数据进行这些计算后，研究人员可以预测不同血统的 25,000 名成人和儿童未来的疾病风险，其中至少 35% 属于少数民族或医疗服务不足的人人口。 

另一项发表在Communications Biology杂志上的研究表明，非洲血统的人中与疾病风险增加相关的 73 个基因的突变率 (1.62%) 低于欧洲血统的人（2.26%。）这些疾病包括乳腺癌和高胆固醇血症，这是一种人体内“坏”胆固醇过多或过低的病症。 - 血液中的密度脂蛋白（LDL）。比克说，这种差异主要是由于现有临床数据集缺乏多样性造成的，这些数据集没有包括足够多的非欧洲血统的人来确认这些突变是否与这些人的疾病有关。 

“我们所有人”项目是全球为数不多的致力于增加遗传数据库多样性的举措之一；直到最近，大多数数据库主要关注欧洲血统的人。 

比克说，该项目于 2018 年开始招募参与者，此后一直与全国 50 多个卫生系统和社区合作伙伴合作，招募尽可能多的人。参与者捐赠血液、尿液和唾液样本，然后将其存储在明尼苏达州梅奥诊所的储存库中，以便用于未来的研究。 

“我们所有人研究计划在这份新报告中描述的增强的遗传多样性，结合美国和全球的相关研究工作，是确保精准医疗公平性的重要的第一步，”Malia Fullerton 没有参与这项研究，他在一封电子邮件中告诉《生活科学》。精准医学是指根据特定患者的遗传、环境和生活方式为其量身定制的治疗方法。

她说：“下一个挑战将是与代表性不足的社区密切合作，以确保所有人都能获得此类数据集带来的预测测试和治疗。”