DNA 研究表明，现代日本人起源于 3 个祖先群体，其中 1 个群体未知

遗传分析表明，现代日本人主要起源于三个祖先群体，携带古老的 DNA，这可能会影响他们患某些疾病的风险。

一项新的研究表明，现代日本人很大程度上是三个祖先群体的后裔。该研究还揭示了与我们最近的已灭绝亲属——尼安德特人和丹尼索瓦人的遗传联系，以及这些基因如何影响当今的疾病风险。 

在一项规模最大的非欧洲同类分析中，科学家对日本七个地区 3,200 多名日本人的DNA进行了测序，这些地区从北部北海道的雪山一直延伸到亚热带地区。冲绳岛南部海岸。 

研究人员将这些遗传数据以及相关临床信息整理到一个名为日本全基因组/外显子测序图书馆百科全书（JEWEL）的大型新数据库中。

研究小组发现，现代日本人大多是三个祖先群体的后裔：新石器时代绳文狩猎采集者；一个被认为是汉族古代祖先的群体；以及一个与东北亚有联系的身份不明的组织。这一发现进一步挑战了有争议的、长达三十年的假设，即日本人起源于绳文人以及后来的稻米-来自亚洲大陆的弥生移民从事农业活动。

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新的分析还揭示了日本人从尼安德特人遗传的 42 条 DNA 和从丹尼索瓦人遗传的 2 条 DNA，这些 DNA 可能与复杂性状（即由多个基因编码的性状）相关。作者在论文中写道，这种遗传很可能是这些古代群体与早期智人之间早期杂交事件的结果。 

作者发现，丹尼索瓦人衍生的 DNA 中名为 NKX6-1 的基因与 2 型糖尿病 (T2D) 的发展相关，而在 POLR3E 基因中，它与身高相关。研究发现 11 条源自尼安德特人的 DNA 序列与 7 种疾病相关，包括 T2D、冠状动脉疾病、前列腺癌和炎症性疾病类风湿性关节炎 >。作者说，这 44 段古代 DNA 中的大部分都是东亚人所独有的。 

直到最近，大规模基因测序研究一直集中在分析欧洲人后裔的 DNA，这使得我们对其他人群（包括亚洲人群）的了解存在巨大差距。因此，新的发现可能会提供一些令人垂涎已久的答案。

作者在周三（4 月 17 日）《科学进展》杂志上发表的一篇描述其发现的论文中写道：“这个全面的遗传数据集使我们能够深入研究有关日本人口和医学遗传学的未知领域。” >。 

作者写道，这些发现甚至可以补充可能导致个性化医疗发展的研究。 

例如，研究小组发现了日本人群中可能具有临床重要意义的基因突变。一个值得注意的例子是在该队列的 6 个人中发现了一种名为 PTPRD 的基因突变。其中三人的临床信息是可用的，他们经历了几种相同的健康状况，包括心脏病发作、肾衰竭和高血压。 

研究作者总结道，JEWEL 将作为“日本人群内外未来基因研究的参考”。