聋哑婴儿经过“令人兴奋的”基因治疗后可以听到声音

治疗七个月后，女婴现在无需人工耳蜗的帮助即可对父母的声音做出反应。

得益于开创性的基因疗法，一名因罕见遗传病而出生时完全失聪的幼儿现在可以在无人帮助的情况下听到声音。 

来自英国的 18 个月大的女孩 Opal Sandy 是世界上接受这种基因疗法的最小的孩子，这种疗法使用一种无害的改良病毒来纠正体内细胞的基因突变。根据剑桥大学医院 5 月 9 日发布的一份声明，在这种情况下，该疗法用该基因的工作副本替换了与耳聋相关的突变基因。 

非常相似的基因疗法正在其他试验中进行测试，并且在治疗与 Opal 具有相同类型听力损失的年龄稍大的儿童方面取得了早期成功。 

这种类型的听力损失被称为听觉神经病，当耳朵可以检测到声音但无法将该信息传递给大脑时就会出现这种情况。这种情况是由一种名为 OTOF 的基因突变引起的，该基因通常会产生“otoferlin”，一种内耳与大脑相关神经元对话所需的蛋白质。在没有其他症状的情况下发生的先天性听力损失病例中，这种情况占 1% 到 8%。

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Opal 在 3 周大时被诊断出来。当她 11 个月大时，她成为新基因疗法全球试验中第一位接受治疗的患者。她通过右耳注射接受了新的治疗。手术过程中注射的病毒（称为腺相关病毒）将 OTOF 的工作副本传递到耳内细胞以替换突变版本。之后，病毒自然被排出体外。

医生还在 Opal 的左耳中安装了人工耳蜗；这些设备通过向大脑传递耳细胞无法传递的信号，帮助用户听到一些声音。 

据她的医生报告，在基因治疗后的四个星期内，即使她的人工耳蜗关闭，蛋白石也能对声音做出反应。治疗结束二十四周后，她接受治疗的耳朵可以以“接近正常”的听力水平听到轻柔的声音，例如耳语。现在，18 个月大的桑迪可以在不激活植入物的情况下对父母的声音做出反应，并说出“爸爸”和“再见”等词语。

“当 Opal 第一次在没有帮助的情况下听到我们鼓掌时，这真是令人兴奋——当临床团队在 24 周时证实她的听力也能听到更柔和的声音和言语时，我们感到非常高兴，”Opal 的母亲 Jo 在声明中说。她的父亲詹姆斯指出，蛋白石无法在某些情况下佩戴她的植入物，例如在洗澡时，因此这种疗法已经对他们的日常生活产生了影响。 

Opal 参与的正在进行的试验正在美国、英国和西班牙招募患者。在该研究阶段，患者的一只耳朵接受低剂量的治疗。未来的试验将在一只耳朵中测试更高剂量的疗法，然后在双耳中进行测试。患者将被随访五年以评估长期结果。 

“多年来，基因治疗一直是耳科和听力学的未来，我很高兴它现在终于到来了，”博士说。该试验的首席研究员、英国剑桥大学耳科和颅底外科教授马诺哈尔·班斯 (Manohar Bance) 在声明中表示。 

他说：“这有望成为内耳和多种听力损失基因治疗新时代的开始。”