不宁腿综合症与基因组中的 140 个“热点”有关

一项新研究发现了超过 140 种与不宁腿综合征的发生相关的新遗传风险因素。

研究人员发现了超过 140 个人类基因组片段与不宁腿综合症 (RLS) 有关，这是一种影响多达 10% 的美国人口的神经系统疾病。 

基因组中的这些 DNA 片段被称为遗传风险位点，在这项新研究之前，已知只有 22 个与 RLS 相关。这项新研究于周三（6 月 5 日）发表在《自然遗传学》杂志上，将这一数字增加到 164。 

新发现的三个风险位点位于 X 染色体上，女性通常在每个细胞中携带两个，而男性仅携带一个。不宁腿综合症在女性中比男性更常见，但根据他们的新结果，研究人员认为这种差异并不是由 X 染色体上的三个风险基因座来解释的。 

“这项研究是针对这种常见但知之甚少的疾病的同类研究中规模最大的一次，”该研究的联合高级作者、剑桥大学流行病学家史蒂文·贝尔 (Steven Bell) 在一份声明。 “通过了解不宁腿综合症的遗传基础，我们希望找到更好的方法来管理和治疗它，从而有可能改善全世界数百万人的生活。”

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研究作者在论文中写道，这一发现还可用于帮助预测一个人患不宁腿综合症的风险。 

不宁腿综合症，也称为威利斯-埃克博姆病，会导致人们感到腿部有一种不愉快的爬行或爬行感，以及无法抗拒的移动腿部的冲动。当人们休息时，这些感觉通常在傍晚或夜间更加强烈。这种情况被认为诊断不足，而当确诊后，其确切原因往往未知。不宁腿综合症可能是由另一种情况引起的，例如缺铁、肾脏疾病或帕金森病，并且它可能与大脑中使用多巴胺控制运动的部分功能障碍有关。

目前无法治愈 RLS，但某些治疗方法（例如抗癫痫药物）可以帮助缓解患者的症状。 

在这项新研究中，研究人员汇集了几项大规模全基因组关联研究的数据，这些研究将患有某种特定疾病的人和没有这种疾病的人的 DNA 进行比较。总之，这项新研究包含了超过 116,000 名 RSL 患者的数据，以及超过 150 万人没有患 RSL 的数据。 

值得注意的是，所有这些人都有欧洲血统，这可能会限制研究结果在其他人口统计数据中的相关性。

研究人员发现，尽管不宁腿综合症在女性中更为常见，但两性之间的遗传风险因素没有显着差异。他们认为这表明不宁腿综合症是由遗传、环境和激素因素共同控制的，因此遗传风险位点并不能单独决定一个人的风险。 

在新发现的风险位点中，研究小组寻找可能已经成为现有批准药物靶向的基因——目标是找到在不久的将来可能为患者提供的治疗方法。 

他们发现了现有药物针对的 13 个风险位点，其中包括两个编码所谓的谷氨酸受体的基因。这些受体是在神经细胞上发现的蛋白质，在整个神经系统的信号传输中发挥着至关重要的作用。 初步 临床试验表明，用抗癫痫药物（即吡仑帕奈和拉莫三嗪）靶向这两种受体基因可以使一些 RLS 患者受益。 

除了确定潜在的药物外，研究小组还进行了统计分析，看看不宁腿综合症是否会增加任何其他疾病的风险。这表明不宁腿综合症可能是患2 型糖尿病的一个危险因素，尽管过去关于这种潜在联系的研究发现了不同的结果。因此，研究人员警告说，“这些结果不应被过度解释”——它们需要在未来的研究中得到证实。

研究小组表示，尽管存在局限性，但这些发现可能会让医生更进一步预测某人患不宁腿综合症的风险，并了解这种情况对人们健康的更广泛影响。