双胞胎研究揭示了多发性硬化症的迹象，这些迹象可能在症状出现之前就被发现

一项针对双胞胎的研究提示，免疫细胞基因活性的变化可能有助于标记患有多发性硬化症或可能患有多发性硬化症的人。

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科学家表示，新的研究揭示了遗传特征，这些特征可能早在一个人出现多发性硬化症（MS）症状之前就预示着该病的发作。

多发性硬化症是一种自身免疫性疾病，会引起大脑和脊髓炎症。这种炎症会损害髓鞘（包裹神经细胞长“线”的绝缘体），并导致疼痛、疲劳、麻木或虚弱的症状，以及视力或运动问题。

众所周知，多发性硬化症患者拥有高水平的免疫细胞，称为细胞毒性 T 细胞，通常有助于杀死癌症和细菌感染的细胞。然而，在多发性硬化症中，这些细胞聚集在髓磷脂明显受损的区域，但到目前为止，这些细胞在这种疾病中所扮演的角色在很大程度上仍然是个谜。

在《科学免疫学》杂志 9 月 27 日发表的一项研究中，研究人员研究了 12 对同卵双胞胎的 T 细胞。每对双胞胎中，一个患有多发性硬化症，另一个则没有。当双胞胎中的一个患有多发性硬化症时，另一个大约有四分之一的机会患上这种疾病。因此，第二个双胞胎的 T 细胞可以帮助我们了解最终可能罹患全面型多发性硬化症的人的免疫系统。

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“今天，我们对多发性硬化症有非常好的治疗方法，”研究作者博士说。慕尼黑路德维希马克西米利安大学的神经免疫学家丽莎·安·格德斯 (Lisa Ann Gerdes) 告诉《生活科学》。但人们在确诊之前无法接受治疗，而且多发性硬化症的危险因素、触发因素和最早的症状尚不完全清楚。

“多发性硬化症双胞胎研究为我们提供了一个独特的机会来观察处于疾病前驱[非常早期]阶段的患者，这在现实世界中是不可能的，”格德斯说。 “通常情况下，如果患者出现症状，免疫系统已经进入大脑，因此我们一开始就无法看到导致炎症的主要因素。”

值得注意的是，其中六名没有患有多发性硬化症的双胞胎确实在中枢神经系统 (CNS) 中存在一些炎症，这些炎症可以在测试中检测到，但尚未引起任何明显的症状。

研究人员通过测量RNA来观察双胞胎T细胞中开启的基因，RNA是一种帮助细胞根据DNA蓝图制造蛋白质的分子。分析显示，与没有患有多发性硬化症或中枢神经系统炎症的人相比，患有多发性硬化症或中枢神经系统炎症的人的 T 细胞更加活跃，并触发更多的免疫信号。简而言之，这些 T 细胞似乎特别活跃。研究人员还发现有助于保持 T 细胞开启的基因有更多的激活。

我们越早干预神经系统的炎症和破坏过程，产生的影响就越大。

通过按疾病阶段对过度活跃的基因进行分类，研究人员发现，参与 T 细胞激活的基因在中枢神经系统炎症患者中最为突出，但在患有全面性多发性硬化症的患者中则不然。患有多发性硬化症的人有更多的基因活性与帮助 T 细胞生存、在体内移动以及调用免疫系统其他部分进行攻击有关。

总体而言，一个人的疾病阶段越晚，显示这些基因变化的 T 细胞就越多。这证实了这些 T 细胞驱动多发性硬化症炎症的假设。

“研究一次又一次地向我们证明，我们越早干预神经系统的炎症和破坏过程，对患者残疾结果的影响就越大，”博士说。大卫·邓肯 (David Duncan) 是哈肯萨克子午线健康中心 (Hackensack Meridian Health) 的神经学家，他没有参与这项研究。

他说：“深入了解多发性硬化症的最早指标可能有助于我们在任何重大神经损伤发生之前做出诊断并开始治疗。”

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为了验证他们的发现，格德斯和她的同事又向前迈出了两步。

首先，他们分析了另一组 17 人的 T 细胞。十二人患有多发性硬化症，其余五人患有非炎症性脑部疾病。在该组中，多发性硬化症患者与 T 细胞激活、功能和存活相关的基因的激活程度高于未患有多发性硬化症的患者。

其次，研究人员分析了从因多发性硬化症受损的脑组织中采集的超过 61,000 个 T 细胞的公开遗传数据。他们观察了哪些基因过度活跃，并发现了许多与患者测试中相同的基因，以及其他与炎症相关的基因。

这些分析强化了研究结果，但即便如此，研究人员警告说，他们的研究只包括了少数背景相似的人，尤其是双胞胎群体。

邓肯告诉《生活科学》杂志：“看到其他研究人员和实验室以更大的样本量重现这些发现非常重要。” “正如研究中提到的，评估参与多发性硬化症病理学的其他免疫细胞类型也很重要。”

尽管如此，研究人员希望更多地了解多发性硬化症早期阶段的基因活性，可以更准确地评估谁有患多发性硬化症的风险，以及更快地诊断和更有针对性的治疗该疾病。