蓝色富盖特：为什么肯塔基州的一个家庭有蓝色皮肤？

这对夫妇有七个孩子，其中四个和他们的父亲一样都是蓝色皮肤。

蓝色福盖特人共有的罕见遗传条件也会使血液变成巧克力棕色。 

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1820 年代，肯塔基州住着一对夫妇，他们的家族后来被称为 Blue Fugates。为什么？因为他们携带一种罕见的遗传病，导致该家族的几名成员的皮肤呈蓝色。

是的，真的。

蓝色福盖特人的皮肤呈蓝色的原因是什么？

这种极不寻常的病症被称为高铁血红蛋白血症。其特征是一种称为高铁血红蛋白的血红蛋白水平升高，这种血红蛋白中的铁处于三价铁状态，而不是二价铁状态——这是阻止氧气与其结合的关键区别。

我们大多数人的血液中都含有极少量的高铁血红蛋白，因为我们的身体有将其转化回正常的携氧血红蛋白的机制。然而，在极少数情况下，这些机制会被破坏，导致高铁血红蛋白水平升高并导致高铁血红蛋白血症。

高铁血红蛋白血症是指高铁血红蛋白水平异常高。症状包括蓝色皮肤、紫色嘴唇和巧克力棕色的血液。

蓝色富盖特基因

高铁血红蛋白血症的病例更常见，这意味着这种疾病是由于接触某些化学物质或药物而产生的，但在极少数情况下，它可以遗传。蓝色福盖特人的情况就是如此，他们的父母不是一个而是两个，都携带着罕见的基因特征。

1820 年左右，马丁·富盖特 (Martin Fugate) 搬到了肯塔基州麻烦溪 (Troublesome Creek)。他与伊丽莎白·史密斯 (Elizabeth Smith) 结婚并生了孩子，据说伊丽莎白·史密斯的脸色苍白，“就像每年春天溪谷周围盛开的山月桂树一样”，而他的肤色是蓝色的。

奇怪的是，他们的七个孩子中有四个也跟马丁一样，皮肤变成了蓝色。人们认为这是因为伊丽莎白携带了这种罕见遗传性疾病的隐性版本，因此尽管她本人没有蓝色皮肤，但她和马丁仍然能够将其遗传给他们的一些孩子。

蓝色福盖特人在其他方面还健康吗？

尽管情况相同，但大多数蓝色福盖特人都活到了 80 多岁和 90 多岁，没有任何与高铁血红蛋白血症相关的严重疾病。然而，在某些情况下，这种情况可能是致命的。

20 世纪 60 年代的研究揭示了高铁血红蛋白血症遗传性病例的可能原因，因为它发现阿拉斯加的病例与细胞色素 b5 还原酶的功能丧失有关，该酶负责将高铁血红蛋白还原为血红蛋白。这种特定的酶缺乏似乎只会导致皮肤呈蓝色，但不会导致携带者与其他高铁血红蛋白血症病例相关的生长障碍，这可以解释为什么蓝色福盖特人能够活到老年，尽管他们的皮肤呈奇怪的蓝色调。