科学家解开 50 年来的谜团，发现全新的血型

1972年，一名孕妇的血液让科学家们感到困惑。五十年后，我们有了答案。

获得错误的血型可能会导致不良影响。

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研究人员在调查围绕一种罕见缺失抗原的 50 年来之谜时，发现了一种名为 MAL 的新血型系统。 

您的血型由特定抗原的存在与否决定，人们所知道的主要血型是 A、B、O 和 AB（阳性和阴性）。然而，血型略有不同。 

“‘血型’一词指的是整个血型系统，”2014 年一篇有关该主题的论文解释道，“包括红细胞抗原，其特异性由一系列基因控制。”

之所以有这么多组，是因为根据红细胞表面的抗原对红细胞进行分组的方法有很多种。根据国际输血协会的数据，截至 2023 年 11 月，共有 45 种公认的不同血型系统，包含 362 种红细胞抗原。

在对一个 50 年前的谜团进行调查之后，我们可能不得不在已经很长的名单上添加另一组。 

1972年，对一名孕妇的血液进行了检测，结果发现她没有高度普遍的红细胞抗原。这种抗原被他们以两名缺乏这种抗原的患者命名为 AnWj，据科学家所知，只有少数人体内缺乏这种抗原。缺失它的最常见原因是抑制抗原表达的癌症和血液系统疾病。然而，新研究中发现的五个人，包括一个家庭的几名成员，似乎由于遗传原因而缺乏这种能力。 

“AnWj 阴性表型通常是由抗原表达的短暂抑制引起的，与某些血液系统疾病和恶性肿瘤有关，”研究小组在他们的研究中解释道。 “这种血型抗原的抑制，以及针对被抑制抗原的相关抗体产生，是一种既定现象，例如在 Kell、Kidd 和 LW 系统中就可以看到。在这种情况下，有人假设患者的抗原表达获得性减少。红细胞会导致抗体的产生，通常是在怀孕期间或输血后。”

通过分析患者的外显子组（即编码蛋白质的基因测序），研究小组在编码髓磷脂和淋巴细胞蛋白质的基因（称为 MAL 基因）中发现了特定的纯合 DNA 序列缺失。

研究小组继续说道：“AnWj 阳性个体在其红细胞膜上表达全长 Mal，而 AnWj 阴性个体的细胞膜上不存在这种表达，无论是遗传背景还是抑制背景。” “此外，抗 AnWj 的结合能够抑制抗 Mal 与 AnWj 阳性红细胞的结合，证明抗体与相同的分子结合。”

研究小组将新的血型系统命名为 MAL（根据您是否具有这种抗原来定义）。 

“50 多年来，AnWj 的遗传背景一直是一个谜，而我个人在近 20 年的职业生涯中一直试图解开这个谜。它代表了一项巨大的成就，也是团队长期努力的顶峰，最终建立了这种新的血型系统，并能够为罕见但重要的患者提供最好的护理。”IBGRL Red Cell 高级研究科学家 Louise Tilley英国国家医疗服务体系血液和移植部门在一份声明中表示。 

“这项工作很困难，因为遗传病例非常罕见。如果没有外显子组测序，我们就无法实现这一目标，因为我们识别的基因并不是明显的候选基因，而且人们对红细胞中的 Mal 蛋白知之甚少。证明我们的发现具有挑战性，我们感谢所有合作者和患者的帮助，没有他们我们就不会走到这一步。 ”

如果供体和受体之间存在不匹配，同种抗体的存在可能会在输血过程中引起问题，并在怀孕期间引发对免疫系统的攻击。尽管缺乏这种特定抗原的情况极其罕见，但了解它有助于保证患者在输血期间的安全，减少发生此类不良输血反应的机会。 

该研究发表在美国血液学会期刊《Blood》上。