在黑人患者中发现与青光眼相关的独特基因变异

非洲血统的人患最常见青光眼的几率最高，因此科学家正在研究独特的基因变异是否与他们的风险有关。

科学家通过研究受这种致盲疾病影响最严重的人群：非洲血统的人，发现了与最常见的青光眼有关的两种基因变异。

当通常从眼睛排出液体的结构无法正常工作时，就会发生原发性开角青光眼 (POAG)。结果，液体积聚并损害视神经，逐渐导致视力丧失，严重时甚至可能失明。非洲血统的人患 POAG 的风险大约是欧洲血统的人的四到五倍。他们也更有可能因这种疾病而出现严重的视力问题，部分原因是平均而言，与欧洲血统的人相比，这种疾病出现的年龄更早。

有青光眼家族史是该病的主要危险因素，这意味着遗传起着重要作用。 之前的 研究查明了基因组中超过 170 个可能加剧青光眼的热点——但这些研究中的大多数人都是欧洲或亚洲血统。

在周四（1月18日）《细胞》杂志上发表的这项新研究中，研究人员在近 11,300 名非洲人后裔的 DNA 中寻找与青光眼相关的基因，然后确认了四种人群中的遗传风险因素：其他大型数据集。据研究人员所知，这是迄今为止针对非洲血统人群青光眼遗传学最大规模的研究，高级研究作者 琼·奥布莱恩，宾夕法尼亚大学复杂疾病遗传学医学中心主任。

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“这是一项非常重要的研究，”博士说。威斯康星大学麦迪逊分校眼科和视觉科学系主任特里·杨（Terri Young）并未参与这项研究。她告诉《生活科学》杂志，这项研究设计精良，生成了可靠的数据。

这也是对通常被排除在遗传学研究之外但受这种遗传性疾病影响最严重的人群的首次全面研究。

“这以前确实没有做过，”杨说。 “这些临床医生和患者确实应该受到赞扬。”

很大一部分研究参与者是通过大费城地区的多年遗传学研究入组的。研究人员发现，与值得信赖的黑人拥有的广播电台 WURD Radio 合作有助于刺激入学。由于医疗领域过去和现在的种族歧视，接受调查的参与者往往表示最初对参与持保留态度。但他们表示，他们报名的动机是为了接触青光眼专家并帮助改善社区其他成员的健康状况。

该团队将这些费城居民的数据与来自其他州的黑人以及来自尼日利亚和加纳的非洲人的数据结合起来。总之，这个初始数据集包括超过 6,000 名青光眼患者和约 5,270 名非青光眼患者，以供比较。分析发现基因组中有 46 个区域与 POAG 相关。

然后，研究人员通过查看数千名非洲血统的人的遗传数据以及欧洲或亚洲血统的人的数据来检查他们的结果。在这些分析中，出现了三个对非洲血统人群中 POAG 最重要的基因变异。

奥布莱恩告诉《生活科学》杂志，“其中两个是完全新颖的”，这意味着它们以前从未与青光眼有关。

杨说，研究人员进行了一些早期实验，以开始揭示这些基因如何影响眼睛的功能或结构，但在这方面，还有更多的工作要做。她说，未来的工作可以在实验室培养皿以及青光眼动物模型中探讨这些基因在不同眼睛组织中的功能。

研究人员还开发了遗传“风险评分”，旨在标记患青光眼几率较高的人。他们用来自非洲血统的人的数据训练了一个风险评分生成器，用欧洲血统的人的数据训练了另一个风险评分生成器——与后者相比，前者在预测非洲人后裔何时患有青光眼方面要准确得多。

杨说，未来，这样的风险评分可以帮助确定哪些患者需要启动或调整他们的青光眼监测或治疗计划，确保他们在患上这种疾病时得到及时治疗。她补充说，更好地了解青光眼患者的遗传特征也可能带来更好、更量身定制的治疗方法。 

POAG 通常会导致眼内压力升高，从而损害视神经。目前的治疗方法，如滴眼剂和手术，旨在缓解这种压力，但有些人在开始治疗后仍然失明。另外，一些 POAG 患者的眼压正常，但仍会丧失视力。

“因此，仅靠压力是我们唯一的治疗方法，但仅靠压力不足以解决与这种疾病相关的问题，”奥布莱恩告诉《生活科学》。新的基因研究有助于科学家发现新的青光眼治疗方法奠定基础。

编者注：本文于下午 1:30 更新。 2024 年 1 月 18 日澄清 Terri Young 博士的一句话。

本文仅供参考，并不旨在提供医疗建议。

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