基因突变帮助安第斯高地人在高海拔地区繁衍生息，“活化石”鱼类生活在水下深处

研究人员在秘鲁和西藏高地社区发现了趋同进化的例子。

长期生活在高海拔地区可能对大多数人的健康有害——然而，数千年来，安第斯山脉和西藏山区的一些人口已经适应了低氧环境，基因发生了变化，使他们能够茁壮成长。 

同样的适应也可以在深海鱼类中看到。 

在周五（2 月 9 日）《科学进展》杂志上发表的一项新研究中，研究人员在秘鲁安第斯山脉的一群土著盖丘亚人体内发现了 EPAS1 基因的基因突变。这种突变降低了血液中血红蛋白（人体关键的携氧分子）的含量。

此前，该基因的突变已被证实与某些西藏高地人群的血红蛋白水平降低有关。这项新研究强调了 EPAS1 在调节人类细胞对低氧水平反应方面的重要性，并且还提出了人类趋同进化的新例子，其中不同群体独立进化出相似的特征。

“如本文所述，确定人类自然选择特征背后的因果变异、生理特征和潜在机制是一个令人畏惧的前景，”该大学药理学教授Benjamin Voight宾夕法尼亚州的一位未参与这项研究的人在一封电子邮件中告诉《生活科学》。这项研究通过将特定基因变体及其功能与人类可观察到的特征联系起来，实现了一项壮举。

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揭示土著社区的基因变异

长时间暴露在高海拔、低氧环境中会导致红细胞生成过多，从而患上一种称为慢性高山病 (CMS) 的疾病。此前，根据血红蛋白水平测量，西藏高地社区的红细胞水平天然低于其他社区的人。这既可以预防 CMS，又可以提高人们在高海拔地区锻炼的能力。

安第斯高地人群中的一些人表现出类似的在高海拔地区茁壮成长的能力，而另一些人则经历高海拔生活带来的心血管并发症，例如肺动脉高压和心力衰竭。

加州大学圣地亚哥分校医学副教授Tatum Simonson和她的长期合作者秘鲁大学生理学教授Francisco Villafuerte前往Cerro de Pasco，秘鲁的一个村庄，海拔2.7英里（4.3公里）。在那里，他们与当地安第斯社区讨论了健康问题，并对 40 名志愿者的基因组进行了测序。

在基因组数据中，他们在安第斯山脉中发现了一段与低氧耐受性相关的 DNA，该 DNA 与他们在西藏人群中发现的另一段 DNA 重叠。该区域包含 EPAS1 基因的一个版本，该版本经常出现在血红蛋白水平较低、能够耐受低氧条件的安第斯山脉中。

“[不能忍受低氧条件的人]可以去低海拔地区，但很明显他们不想这样做。这是他们的家，这是完全可以理解的，他们不会离开，”西蒙森告诉《生活科学》。 “因此，我们可以采取任何措施来减轻其中一些负面后果，这对相关人员来说很有趣。”

研究人员接着表明，安第斯山脉和西藏的 EPAS1 突变限制了其活性，并改变了与缺氧相关的蛋白质的产生，缺氧是指身体缺氧。这意味着 EPAS1 活性的这些变化可以预防肺动脉高压和心脏组织增厚。

西蒙森说：“思考人们如何在低氧反应下表现良好，以及人们如何可能表现不佳，我认为在临床背景下非常重要，因为我们知道有些人患有肺病疾病或心肺或心肺疾病对病理应激的反应不同。” 

通过观察 EPAS1 变异的后果，研究人员可以了解为什么人们在面临慢性阻塞性肺病或睡眠呼吸暂停等呼吸系统疾病时表现不同。

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这告诉我们关于进化的什么信息？

研究这些变异还可以让我们了解人类的进化。研究人员发现，在安第斯山脉和西藏人群中发现的 EPAS1 变异体具有完全不同的起源。藏人很可能从 48,000 多年前的丹尼索瓦人祖先那里继承了 EPAS1 基因。然而，在安第斯人群中发现的变体是最近才在社区中出现的，大约 10,000 年前。

这些变异在藏族人中出现的频率很高，但在安第斯山脉中出现的频率较低。由于安第斯变种“更年轻”，研究人员推测它仍处于早期遗传选择阶段。

沃伊特说，“人类群体中潜在趋同进化的合理例子屈指可数”，比如有些人保留了消化乳糖的能力。 “因此，这项工作有助于进一步将对高海拔环境的适应‘提升’到人类特征的集合中。”

西蒙森和她的团队还发现，虽然人类基因 EPAS1 的变异是高地人群所独有的，但安第斯变异也可以在其他动物中发现。这些动物包括腔棘鱼，这是一种生活在低氧环境中的深海鱼类，在 4 亿年前的生命进化树上与人类分化。

这种鱼被认为是活化石，但它却表现出了人类身上发现的一些适应性特征。

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