“比人类更像尼安德特人”：你的健康如何取决于我们失散已久的祖先的 DNA

尼安德特人和人类在几千年前就交配了，他们的遗产今天仍然存在于我们身上。就是这样。

一行人跋涉数千英里，穿越非洲和中东，最终到达新大陆光线昏暗的森林。他们是现代人类部落中早已消失的成员，也是第一批进入欧洲的智人。

在那里，这些人很可能遇到了他们的远房表亲：尼安德特人。 

这些现代人类亲戚的小群体有着浓密的眉毛、大脑袋和矮胖的身体，他们花了好几个世纪来适应欧洲寒冷的气候。几千年来，这两种人类形式在某些时刻相遇、混合和交配。

数万年后，这些古老的遭遇在今天活着的数十亿人类的遗传密码中留下了痕迹。挥之不去的基因以大大小小的方式影响着我们，从我们的外表到我们患病的风险。 

普林斯顿大学综合基因组学教授约书亚·阿基 (Joshua Akey) 告诉《生活科学》杂志：“在我们基因组的某些地方，我们比人类更像尼安德特人。” 

他们是我们最亲近的人类亲戚，这是他们的遗产。

第一次相遇

到 75,000 年前，但也可能是 250,000 年前，大多数现代欧亚人的祖先首次走出非洲，进入欧亚大陆。在这里，现代人类与尼安德特人面对面，尼安德特人最后一次与现代人类拥有共同的祖先是在数十万年前，从那时起就一直生活在这些大陆上。几千年来，这些群体多次杂交。

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加州大学洛杉矶分校计算机科学、人类遗传学和计算医学教授斯里拉姆·桑卡拉拉曼 (Sriram Sankararaman) 告诉《Live Science》，首先，现代人类从尼安德特人那里继承了整个染色体。然而，一代又一代，通过一种被称为基因重组的过程，这些 DNA 片段被分解并重新洗牌。

尼安德特人的 DNA 对现代人类来说通常是“有害的”，这意味着它通过进化迅速从现代人类的 DNA 中被清除。桑卡拉拉曼说，这导致了“尼安德特人DNA的沙漠”，或者说现代人类基因组的大部分区域都缺乏它。例如，科学家认为男性的 Y 染色体不包含任何尼安德特人基因。尼安德特人 Y 上的基因可能与其他人类基因不相容，或者它们可能通过称为遗传漂变的过程随机丢失。

在继承了尼安德特人 DNA 的人中，X 染色体所含的尼安德特人血统也比其他非性染色体少得多。这可能是因为 X 染色体上的任何有害或无功能的突变都会在男性中表达，因为他们缺乏匹配的、功能性的基因拷贝来进行补偿。布朗大学生态学、进化和有机生物学副教授艾米莉亚·韦尔塔·桑切斯 (Emilia Huerta-Sanchez) 告诉《生活科学》杂志，这可能会产生强大的进化压力，要求从现代人类 X 中去除这些有害的尼安德特人基因。

但一些尼安德特人的 DNA 帮助现代人类生存和繁殖，因此它一直存在于我们的基因组中。如今，尼安德特人的 DNA 平均占据非洲以外人群基因组的 2%。然而，阿基说，在基因组的某些区域中，编码有益性状的尼安德特人 DNA 的频率可能高达 80%。

我们的外貌

对于许多人来说，尼安德特人的遗产明显体现在一个非常明显的特征上：肤色。

如今，70% 的欧洲人携带第 9 号染色体上影响肤色的尼安德特人基因变异。在大多数东亚人中发现的另一种尼安德特人基因变异可以调节角质细胞，通过一种称为黑色素的深色色素保护皮肤免受紫外线辐射。

尼安德特人的基因变异也与现代人类晒伤的风险更大有关。同样，大约 66% 的欧洲人携带尼安德特人等位基因，与儿童晒伤风险较高和晒黑能力差有关。

在我们基因组的某些地方，我们比人类更像尼安德特人

尼安德特人在高纬度地区生活了数千年，阳光直射较少，而阳光直射是维生素 D 生成所必需的。因此，头发和皮肤生物学的变化可能使现代人类能够快速利用较低水平的阳光，同时仍然产生足够的维生素 D 以保持健康，范德比尔特大学的进化遗传学家 John Capra 告诉《Live Science》。

韦尔塔-桑切斯说：“杂交的一个很酷的事情是，你不用等待新的有益突变的出现，这是一个非常缓慢的过程，而是立即引入大量的遗传变异，”本质上是快速进化。

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此外，我们的祖先必须适应欧亚大陆较冷的天气。为此，他们可能获得了影响脸型的尼安德特人基因。在 2023 年的一项研究中，科学家发现现代人类遗传了尼安德特人的高鼻子基因。伦敦大学学院统计遗传学家、共同高级研究作者 Kaustubh Adhikari 表示，较高的鼻子可能会让更多的冷空气在到达肺部之前在鼻子中被加热到体温。

让我们的细胞滴答作响的时钟

尼安德特人的 DNA 也可能对H.智人适应北纬地区昼夜长度的较大差异。

挥之不去的尼安德特人基因影响我们的生物钟，它调节体温和新陈代谢等内部过程。例如，卡普拉和同事发现，一些早起的人可以感谢尼安德特人的生物钟基因。

卡普拉说，这可能有助于我们的祖先适应远离赤道的较短的冬季。

卡普拉说：“看来早起的人并不重要。”他说：“这是一个信号，表明你的生物钟本质上有多灵活，以及它适应季节明暗周期变化的能力。”

我们的内部防御

许多强烈保留的尼安德特人基因与免疫功能有关。 

到时候H.当智人到达欧洲时，尼安德特人已经花费了数十万年的时间来对抗欧亚大陆特有的感染。通过与尼安德特人交配，现代人类立即获得了这些抗感染基因。 

生态学助理教授 David Enard 表示：“那些尼安德特人 DNA 片段，尤其是免疫片段，已经适应了尼安德特人长期生活的病原体，在现代人类群体的自然选择下，它们的频率开始上升。”亚利桑那大学的进化生物学家告诉《生活科学》。 

虽然许多使古代人类患病的祖先病原体都随着时间的推移而消失了，但一些帮助抵抗它们的尼安德特人基因仍然对现代病原体有效。例如，Enard 和同事 2018 年的一项研究表明，现代人类继承了尼安德特人的 DNA，帮助他们对抗 RNA 病毒，如今的 RNA 病毒包括流感、艾滋病毒和丙型肝炎。 

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尼安德特人 DNA 的阴暗面

一些曾经帮助我们祖先的尼安德特人基因在现代世界可能是有害的。

在大多数情况下，尼安德特人的基因在大脑中并没有强烈表达，这暗示它们在进化过程中受到了强烈的选择。尼安德特人的基因与抑郁症等情绪障碍以及使人们更容易对尼古丁上瘾的大脑信号通路有关。

甚至尼安德特人的免疫增强也可能有负面影响。 2016年，科学家发现，尼安德特人的基因可以增强免疫系统对抗病原体的能力，也可能使人们容易患过敏性疾病。此外，尼安德特人的基因与患自身免疫性疾病的较高风险有关，例如由甲状腺过度活跃引起的格雷夫斯病；类风湿性关节炎会导致关节发炎，甚至还有“维京病”，即一根或多根手指弯曲或僵硬。

尼安德特人的一种基因变异可能使我们更有可能患上 COVID-19 重症病例。这种变异存在于 3 号染色体上，存在于一半的南亚人和六分之一的欧洲人中。但即便如此，情况也很复杂，因为欧亚大陆和美洲多达一半的人携带的其他尼安德特人基因与严重 COVID-19 风险降低有关。

卡普拉说：“不幸的是，我们没有真正可以说的疾病，甚至没有一般特征，我们可以说，‘哦，你可以把这归咎于你的尼安德特人 DNA。’”

对于一些严重的健康疾病尤其如此，例如心脏病和癌症，其中数十或数百个基因以及无数的环境因素会影响您患病的风险。

什么样的未来

那么这些失落已久的人类的痕迹会在我们的基因组中停留多久呢？数十万年来，其中一些尼安德特人片段将逐渐从我们的基因组中消除。阿基说，其他人将牢牢扎根。

与此同时，关于尼安德特人如何在我们身上留下印记，还有很多东西需要了解。

Akey 说：“能够利用 CRISPR 和基因编辑等新基因组技术，将在了解尼安德特人序列如何影响人类特征和疾病的实际基础生物学方面发挥重要作用。”

他说，破译这些基因的实际作用可能有助于开发针对某些疾病的治疗方法。

而且基因流动不是单向的，而是单向的。科学家们还试图确定现代人类 DNA 可能如何影响尼安德特人，并将人工智能 (AI) 方法应用于古代基因组，以更详细地了解我们失散已久的表亲的样子。

弄清楚尼安德特人 DNA 在我们基因组中的作用不仅可以帮助我们了解我们的健康状况。桑卡拉拉曼说，这些 DNA 片段可以提供我们独特之处的线索。

桑卡拉拉曼说：“尼安德特人的 DNA 在我们历史上的一个重要时刻进入了我们的基因组。”当时我们的祖先正在迁移到新的环境。

“通过观察这些 DNA 片段的命运，”他说，“我们希望了解这段时间内我们基因组中功能重要的区域。”

本文是我们的科学聚焦系列的一部分，该系列深入探讨了正在改变我们对世界的理解的重要研究。