有些人从 ALS 中康复——现在，我们可能知道原因了

一种罕见的基因变异可以解释为什么部分 ALS 患者能够从这种致命疾病中康复。

当您通过我们网站上的链接购买时，我们可能会赚取联属佣金。这是它的工作原理。

虽然这种情况极其罕见，但一些患有致命神经系统疾病肌萎缩性侧索硬化症 (ALS) 的患者最终会康复——现在，科学家们知道了原因。

“在我们可以自信地说之前，还需要进行更多的研究，但这是一个令人兴奋的突破，可能会带来新的有效治疗方法，”博士说。该研究的主要作者、圣路易斯华盛顿大学的神经学家杰西·克雷尔 (Jesse Crayle) 在一封电子邮件中告诉《生活科学》。

在美国，每年大约 5,000 名新患者被诊断患有 ALS。这种疾病会损害大脑和脊髓中控制肌肉自主运动（包括支持呼吸的肌肉）的神经。 ALS 的早期症状包括肌肉抽搐和痉挛，随着时间的推移，疾病会进展，导致患者咀嚼食物、说话甚至呼吸困难。呼吸衰竭导致大多数患者在症状出现后三到五年内死亡。

美国食品和药物管理局 (FDA) 已批准多种药物来治疗 ALS 症状，例如利鲁唑，它可以减缓疾病引起的神经损伤。然而，目前没有可以治愈这种疾病的治疗方法。

相关：11 名儿童被诊断患有新型 ALS

为了尝试找到解决方案，研究人员将注意力转向了极少数部分或完全康复的 ALS 患者。到目前为止，尚不清楚为什么这些占病例数不到 1%的患者能够做到这一点。然而，他们的康复可以为如何治疗这种疾病提供线索。

在一项新研究中，研究人员对 22 名被诊断患有 ALS 但自行康复的患者的唾液样本中的DNA进行了分析。

克雷尔说，这些人中的大多数人在中年时就患上了肌萎缩侧索硬化症(ALS)。他说，每位患者的症状也出现了逆转，这种逆转“持续时间足够长”，以至于他们不再符合已知的病程。在一个“特殊案例”中，一个病情已经发展到需要轮椅的人能够再次行走。

Crayle 及其同事将这些患者的 DNA 与来自一项单独研究的类似 ALS 患者的 DNA 进行了比较，这些患者的 ALS 仍在继续进展。研究小组发现，IGFBP7 基因发生突变的人从 ALS 中康复的可能性高出 12 倍。编码一种蛋白质的基因会抑制第二种蛋白质（IGF-1）的作用。 IGF-1被认为可以保护控制运动的运动神经元。

众所周知，ALS 患者的 IGF-1 水平较低。然而，对患者给予额外剂量的 IGF-1 的临床试验得到混合结果。作者表示，这些研究结果于 7 月 30 日发表在Neurology杂志上，表明抑制 IGFBP7，而不是直接给予患者 IGF-1，可能是治疗 ALS 的更成功的方法。

然而，许多问题仍未得到解答。例如，克雷尔说，如果这些患者一开始就具有增强的 IGF-1 活性，那么为什么他们首先会患上 ALS，目前尚不清楚。他说，IGFBP7 突变也可能无法解释每个患者的康复，而且我们还不知道观察到的 ALS 逆转是否是终生的。

“我们未来还有很多工作要做，看看这一发现是否可以应用于新的 ALS 治疗方法，”克雷尔说。